Esta prueba, practicada en un centro especializado, permite detectar los problemas cromosómicos (en particular la trisomía 21), las enfermedades hereditarias ligadas al sexo del niño o las enfermedades del sistema nervioso central.
Gracias al análisis del líquido amniótico extraído se establece un cariotipo del feto, es decir su tarjeta de identidad cromosómica.
Si los resultados detectan una anomalía del cariotipo fetal, los padres pueden, con la ayuda de los médicos, tomar la decisión de proceder a un aborto terapéutico.