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Síndrome de Down: detección, diagnóstico y evolución de la trisomía 21

por Bechra Dominguez Creado en 24 de noviembre de 2020
Síndrome de Down: detección, diagnóstico y evolución de la trisomía 21© Getty

El síndrome de Down es la principal causa de discapacidad mental. Se trata de una anomalía genética que se busca durante los embarazos considerados de alto riesgo.

Video por Diamar Dominguez

¿Qué es el síndrome de Down?

La trisomía es una anormalidad cromosómica o aberración cromosómica. El cuerpo humano está formado por cromosomas que van en pares. Cada ser humano tiene 23 pares de cromosomas. En el caso de una trisomía, al menos uno de los pares es en realidad un trillizo: hay 3 cromosomas en lugar de 2.
La trisomía puede afectar a cualquier par de cromosomas, pero los que se ven con más frecuencia son la trisomía 8 (el cromosoma 8 comprende 3 elementos), la trisomía 13 (el cromosoma 13 comprende 3 elementos), la trisomía 18 (el cromosoma 18 comprende 3 elementos) y la trisomía 21 (el cromosoma 21 comprende 3 elementos).
Los bebés con trisomía 13 o trisomía 18 tienen una esperanza de vida muy corta porque estas trisomías están asociadas con malformaciones letales.

La trisomía más común es la trisomía 21. También se conoce como síndrome de Down.

Trisomía 21 - Síndrome de Down

La trisomía 21 o síndrome de Down es la enfermedad genética más común en el mundo. En España, hay 35 000 personas con este síndrome, de las que aproximadamente 4 500 son menores de 6 años. Nacen uno de cada 1.600, 400 000 personas en Europa y 8 millones en todo el mundo *.

* Fuentes: Caduceus - Trisomía 21

Factores de riesgo para el síndrome de Down (trisomía 21)

El único factor de riesgo comprobado es la edad de la madre: de hecho, la frecuencia de la trisomía 21 aumenta notablemente entre las madres de más de treinta y cinco años.

La probabilidad de tener un hijo con síndrome de Down aumenta con la edad de la madre:
- 1 por cada 2.000 nacimientos a la edad de 20 años
- 1 por 400 alrededor de la edad de 35 años
- 1% alrededor de los 40 años

Examen para el Síndrome de Down

Las futuras madres son evaluadas según 3 factores

  • La edad de la futura madre (cuanto mayor sea la madre, mayor será el riesgo)
  • Un análisis de sangre que medirá los marcadores séricos...
  • Marcadores de ultrasonido como el grosor de la translucencia nucal (pequeña área específica en el cuello del bebé) medido durante la primera ecografía (entre las 11 y 13 semanas de embarazo), la presencia o ausencia de huesos limpios de la nariz, por ejemplo.

Como resultado de estos tres factores, un porcentaje del riesgo se atribuye a la futura madre
Un riesgo mayor o igual a 1/250 (5% de los casos) se considera alto. Se sugiere entonces que se realicen pruebas adicionales como la amniocentesis o la biopsia de trofoblasto. Dentro de este 5%, sólo un pequeño número de niños tendrán una trisomía.

Si el riesgo es bajo, estimado en 1/250 o más (95% de los casos), los exámenes se detienen allí.
Si el riesgo es demasiado alto (por ejemplo, 1/40, lo que significa que 1 de cada 40 posibilidades de que el bebé se vea afectado, de modo que 39 posibilidades de 49 de que no lleve un cromosoma 21 adicional), se puede hacer un diagnóstico en el feto durante el embarazo si los padres lo desean.

Cuando el riesgo de tener un bebé con síndrome de Down es alto, se sugiere que la madre se haga una amniocentesis o una biopsia de trofoblasto para poder hacer un cariotipo del bebé (contando sus genes) que le permita saber si tiene síndrome de Down o no.

Amniocentesis de detección

Amniocentesis. La amniocentesis consiste en tomar una pequeña cantidad de líquido amniótico durante el embarazo para su análisis. El líquido en el que se baña el bebé contiene el ADN del bebé.
La amniocentesis puede realizarse desde la 15ª semana de embarazo hasta el final del embarazo.
El examen es rápido, unos diez minutos. El médico realiza un ultrasonido para repararse y al mismo tiempo introduce una larga aguja en el abdomen hasta la placenta. Luego toma entre 15 y 20 ml de líquido amniótico que será analizado en un laboratorio especializado. Los padres reciben los resultados 2 o 3 semanas después.
Es una buena idea descansar en los días siguientes a la operación.

El riesgo de aborto es bajo (0,5 a 1% de los casos) pero no inexistente.

Biopsia de trofoblasto

También se llama coriocentesis o muestreo de vellosidades coriónicas. El objetivo es tomar un fragmento de trofoblasto (el trofoblasto es el tejido que se convertirá en la placenta al final del primer trimestre) para analizarlo. El examen se realiza con mayor frecuencia a través de la pared abdominal (mediante una aguja).
Es preferible permanecer en reposo después.

Se hace antes de la amniocentesis (entre la 11ª y 14ª semana de amenorrea) y los resultados llegan antes. En sólo unos pocos días (2 a 5 días), los futuros padres pueden fijarse en la herencia genética de su bebé.

El riesgo de aborto para la biopsia de trofoblasto se estima en un 1%.

Sólo después de que uno de estos dos sesgos haya sido capaz de examinar el cariotipo del feto puede hacerse un diagnóstico fiable. Un examen para obtener un diagnóstico definitivo significa que se desconoce la presencia de la trisomía el día del nacimiento del bebé.

Diagnóstico - Manifestaciones de la trisomía 21

Eventos físicos

- Hiperlaxitud articular
- La cara más redondeada y un poco más pequeña
- Nariz pequeña y ojos oblicuos con un iris moteado con puntos ligeramente coloreados (manchas de Brushfield), boca pequeña, orejas pequeñas, dientes pequeños y frecuentemente implantados de forma anormal
- Cuello corto
- Pies cortos, manos pequeñas con dedos cortos y un solo pliegue palmar.
- La trisomía se asocia frecuentemente a malformaciones más o menos graves: malformaciones cardíacas, malformaciones urinarias, estenosis digestivas, malformaciones oculares...

Eventos intelectuales

Los niños con síndrome de Down sufren una discapacidad intelectual que puede ser muy diferente de uno a otro. El coeficiente intelectual de una persona con síndrome de Down tiene un promedio de 50 (el promedio suele estar entre 90 y 120).
Las personas con trisomía suelen ser hiper sociables, alegres y extremadamente cariñosas.

No todas las anomalías están presentes en el nacimiento del bebé, por lo que los niños con síndrome de Down deben ser seguidos regularmente por diferentes especialistas para asegurarse de que se están desarrollando de la mejor manera posible.

Síndrome de Down: ¿Enfermedad o discapacidad?

Las opiniones chocan en cuanto a si se trata de una enfermedad o una discapacidad. Según el sitio de Caduceus "La trisomía 21 o síndrome de Down no es una enfermedad sino una malformación congénita". Por el contrario, para la fundación lejeune "Una enfermedad es una alteración de la salud y las funciones de los seres vivos.
La trisomía 21 es, por tanto, una enfermedad, ya que la presencia de un cromosoma 21 supernumerario provoca alteraciones orgánicas y funcionales cuya asociación y evolución son características de la misma.
Por otra parte, el término enfermedad implica la posibilidad de intervención y tratamiento médico, lo que tiende a dar una visión positiva de la trisomía 21. Por eso Jérôme Lejeune creó el término enfermedad de la inteligencia para completar las de deficiencia o minusvalía mental que presuponen la ausencia de posibilidad terapéutica".

¿Qué les pasa a los niños con síndrome de Down cuando crecen?

La esperanza de vida de un niño con síndrome de Down ha aumentado considerablemente. En la década de 1950, eran unos 20 años, hoy en día, las personas con trisomía 21 logran vivir hasta más de 60 años de edad.
Kenny Cridge, nacido en 1939, será la persona de mayor edad con trisomía 21 en 2019. Thierry, la persona mayor con trisomía 21 en Francia, lo sigue de cerca desde que tiene 76 años.

La esperanza de vida de las personas con trisomía sigue creciendo. Los científicos también observan que los pacientes con la aberración cromosómica que es la trisomía 21 se ven menos afectados por los cánceres (aparte de la leucemia y el cáncer testicular).

Los niños serán seguidos de cerca por el mundo médico y paramédico (oftalmólogos, logopedas, psicomotricistas, fisioterapeutas...). Su salud es a veces más frágil y, por lo tanto, debe ser vigilada.

La estimulación intelectual permite que los niños con síndrome de Down se desarrollen y evolucionen. Algunos aprenderán a leer y escribir y serán capaces de prever un trabajo y una vida independiente.

Las personas con síndrome de Down que han ayudado a cambiar la forma en que la gente ve la enfermedad
Chris Burke Actor americano que interpretó en la serie Corky, un adolescente como ningún otro.
Jamie Dee Brewer que tiene un papel recurrente en American Horror Story.

Algunos contactos para ayudarte

Sitios y asociaciones
Down España

Fundación Catalana Síndrome de Down
Mi hijo con síndrome de Down
Asociación Síndrome de Down de la República Argentina

Bechra Dominguez
Bechra Dominguez - Published on 24 de noviembre de 2020
Bechra Domínguez es redactora en enFemenino. Se graduó en Literatura en la Universidad de París 13 y desde entonces ha trabajado en comunicación y prensa digital. Se ha especializado en …
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